O número de cromossomos que definem a espécie humana é um

O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma iguais (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, porém duas síndromes cromossômicas podem ser causadas pela alteração no número dos cromossomos sexuais, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.