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A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos, sendo um par sexual.

Normalmente, cada célula do corpo humano tem 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total), metade dos quais vem da mãe e a outra metade do pai. Dois dos cromossomos (X e Y) determinam o sexo masculino ou feminino e são chamados de cromossomos sexuais.

As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto que os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.