Paciente de 16 anos, apresenta ginecomastia bilateral, indolor...
Paciente de 16 anos, apresenta ginecomastia bilateral, indolor. gônadas: testículos pequenos e endurecidos (volume 2,5cm3 ), pênis com 5cm grau ii. tireoíde impalpável. aparelho cardio-respiratório e abdômen normal. exames laboratoriais de rotina: hemograma, colesterol, hdl , triglicerídeos, creatinina: normais. glicemia de jejum 110mg/dl. questão 1 – qual o provável diagnóstico? questão 2 – quais alterações fizeram chegar a esta conclusão? questão 3 – qual outro marcador poderia auxiliar nesta interpretação?
1 Resposta
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1) O paciente em questão provavelmente tem o diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Esta patologia se trata de uma alteração genética consequente da presença de um cromossomo X a mais no par sexual.
2) O indivíduo que possui a Síndrome de Klinefelter, por consequência da anomalia cromossômica XXY, tem seu desenvolvimento cognitivo e físico alterado, crescimentos das mamas, ausência de pelos e baixo desenvolvimento do pênis.
3) O exame do cariótipo confirmaria o diagnóstico exposto.
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