A hipercolesterolemia familiar (HF) é caracterizada por elevad...

A hipercolesterolemia familiar (HF) é caracterizada por elevados níveis de colesterol-LDL no sangue e risco aumentado de infarto agudo do miocárdio. Essa doença genética é geralmente causada por mutações em genes específicos, tais como o gene LDLR (receptor de LDL), gene APOB (codifica a apoproteína B-100) e do gene da pró-proteína convertase subtilisina/kexina (PCSK9). A HF é uma doença autossômica dominante e o fator inicial para suspeita desse distúrbio é uma concentração sérica de LDL acima de 190 mg/dL em adultos. Além disso, os sintomas clínicos podem ser apresentados na forma de xantomas pelo acúmulo de colesterol, nas articulações e na formação do arco corneano. Diante de tais informações sobre a HF, você foi desafiado:

a)Quantos e quais os tipos de mutações já foram relatadas do gene LDLR atualmente?

b) Que tipos de metodologias seriam úteis para o diagnóstico molecular da HF?