Oquê são sindromes cromossomicas ? resumo simples
Oquê são sindromes cromossomicas ? resumo simples
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Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão
parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.
É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrometêm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexofeminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortosespontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas jáforam registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico emseu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960,daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por
parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.
É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrometêm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexofeminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortosespontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas jáforam registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico emseu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960,daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por
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