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O que é fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimentos que contêm proteínas, as enzimas digestivas quebram essas substâncias em aminoácidos, que são necessários para formarmos novas proteínas para o nosso corpo através de outras enzimas. Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
A fenilcetonúria não tem cura, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito antes da criança completar 3 semanas de vida, evitando-se graves consequências no desenvolvimento cerebral. A triagem dessa doença, no Brasil, é realizada através do “Teste do Pezinho”. Ele deve ser coletado após o 3º dia de vida, para que o recém-nascido já tenha se exposto à fenilalanina do leite materno, até o 7º dia, para que se descubra a doença a tempo de tratá-la.

Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
Um casal pretende ter um filho, e tem conhecimento de casos de fenilcetonúria na família, lhe procura, um nutricionista, para uma conversa sobre as chances de terem um filho com fenilcetonúria, e os cuidados que devem ter, caso venham a ter uma criança afetada. Assim, você deverá responder aos possíveis pais as seguintes questões:

a) A mulher, normal para fenilcetonúria, é filha de um homem fenilcetonúrico. O marido dessa mulher é heterozigoto para fenilcetonúria. Aponte qual a probabilidade de terem um descendente fenilcetonúrico. (Descreva o genótipo dos pais e realize o cruzamento para identificar a probabilidade)

b) Descreva em quais produtos a fenilalanina pode ser encontrada e explique quais as consequências para uma criança fenilcetonúrica, caso não realize o tratamento adequado e tenha contato com a fenilalanina?

c) Caso ocorra a probabilidade de o casal ter um descendente fenilcetonúrico, apresente qual seria a indicação alimentar para essa criança? ( Para te auxiliar na elaboração da resposta, digite na barra de seu navegador de internet o site descrito e faça a leitura do texto: https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/ )