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A Síndrome de Kostmann caracteriza-se pela perda progressiva de células precursoras de neutrófilos em diferenciação. Indivíduos com Síndrome de Kostmann apresentam mutações no gene HAX1, localizado no cromossomo 1. A figura abaixo ilustra o cariótipo de um indivíduo portador de um alelo mutante do gene HAX1. Esse cariótipo pode ser expresso da seguinte forma

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