A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética, com...

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo x. Apresenta incidência de um a cada 3500 nascimentos de meninos. Na maioria dos casos, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente ( em geral, assintomática). Sua origem está na produção incorreta da proteína distrofina, associada à membrana muscular, que mantém a integridade da fibra muscular. Antes dos 5 anos de idade aparecem os primeiros sinais clínicos: quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, correr e levantar do chão, hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular piora gradativamente e, em cerca de 10 anos a partir do início dos sintomas, a pessoa afetada torna-se incapaz de andar. A) Explique por que, em geral, as mulheres portadoras da mutação são assintomáticas?
B) Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver gravida de um casal de gêmeos, e se o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais são as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique!

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